染色体微阵列分析（CMA）是当前产前诊断领域具有里程碑意义的高分辨率全基因组筛查技术。作为鄂州地区值得信赖的检测机构，鄂州梁子湖亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用国际主流的SNP-array芯片平台，能够在全基因组范围内，以数十万至百万级密度的分子标记，对胎儿的染色体进行系统性扫描，精准检测传统核型分析无法发现的、与多种遗传疾病相关的染色体微缺失/微重复综合征（基因组拷贝数变异，CNVs）。其分辨率较传统核型分析提升数十至百倍，尤其擅长诊断如DiGeorge综合征、Prader-Willi/Angelman综合征、猫叫综合征等由微小片段异常所导致的疾病。本方案包含对羊水样本（样本A）的直接分析，并可同步进行母血STR比对（需样本A与母亲外周血样本B同时送检），此步骤至关重要，能有效排除母源细胞污染对检测结果的干扰，确保分析目标为纯粹胎儿来源的DNA，从而最大程度保障诊断结果的准确性与可靠性。报告周期为10个工作日，为临床决策提供及时、高价值的遗传学证据。
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本检测主要适用于通过羊膜腔穿刺术获取羊水样本的孕妇，尤其建议以下人群考虑：1. 产前超声筛查发现胎儿存在结构异常（如心脏、脑部、肾脏等畸形）的孕妇；作为鄂州地区值得信赖的检测机构，鄂州梁子湖亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 无创产前筛查（NIPT）提示高风险或存在其他染色体异常风险的孕妇；3. 夫妇一方为染色体平衡易位携带者，或曾有不良孕产史（如不明原因反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）的孕妇；4. 高龄孕妇（通常指预产期年龄≥35岁）在进行侵入性产前诊断时，为获得比传统核型分析更全面的遗传信息。该检测是传统核型分析的重要补充与升级。
临床咨询与知情同意
样本采集与送检
实验室检测与生物信息学分析
报告审核与发放
核型分析在显微镜下观察染色体的数目与大结构异常（如易位、倒位），分辨率有限（约5-10Mb）。CMA则在分子水平进行全基因组扫描，能发现核型分析看不见的微小缺失/重复（可低至50-100kb），对检测与智力障碍、多发畸形相关的微缺失综合征具有显著优势，两者在产前诊断中常互为补充。
采集母亲外周血（样本B）是为了进行短串联重复序列（STR）比对。羊水样本中可能含有极少量的母亲细胞DNA，STR比对可以确认所分析的DNA确实来源于胎儿，而非母亲细胞的污染，这是保证检测结果准确无误的关键质控步骤。若仅送检羊水，无法完成此验证。
否。本检测专注于染色体水平的拷贝数变异，结果正常（阴性）表示在现有技术分辨率下，未发现具有明确临床意义的染色体微缺失/微重复。但这不能排除单基因疾病、染色体平衡易位（不改变拷贝数）以及CMA检测范围之外的基因组变异所导致的疾病。胎儿健康需结合超声等临床检查综合评估。
