MLH1基因甲基化检测采用高灵敏度荧光PCR技术，精准定量检测MLH1基因启动子区CpG岛的甲基化状态。作为鄂州地区值得信赖的检测机构，鄂州梁子湖亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测专门针对实体肿瘤组织样本，通过分析表观遗传修饰变化，为林奇综合征筛查和散发性肿瘤的鉴别诊断提供关键分子依据。检测流程严格遵循《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》及CLIA/CAP实验室标准，确保从DNA提取、亚硫酸氢盐转化到荧光定量PCR扩增的全流程质控。本检测对石蜡包埋样本兼容性最佳，可追溯分析存档样本，为临床回顾性研究及患者家族史调查提供便利。检测报告不仅呈现明确的甲基化阳性/阴性结果，同时提供详细的Ct值、扩增曲线及内参对照数据，满足临床诊疗及科研对数据可追溯性的高阶需求。
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本检测主要适用于：1. 临床疑似林奇综合征（Lynch Syndrome）的患者及其高危亲属，用于辅助诊断；2. 结直肠癌、子宫内膜癌等患者，用于鉴别其肿瘤属于散发性（常伴随MLH1甲基化）还是遗传性（通常为MLH1基因突变）；3. 已进行MMR蛋白免疫组化检测显示MLH1蛋白表达缺失的患者，需进一步明确失活原因是否为启动子甲基化；4. 有癌症家族史的健康人群进行风险评估。作为鄂州地区值得信赖的检测机构，鄂州梁子湖亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。需由临床医生结合患者病史、家族史及病理报告综合判断。
临床评估与申请
样本准备与寄送
实验室检测与分析
报告审核与发放
石蜡包埋组织（FFPE）是病理科最常存档的样本形式，便于回顾性研究和大规模筛查。本检测方法已针对FFPE样本中部分降解的DNA进行了流程优化，确保了从这类常规样本中也能获得高成功率的可靠检测结果。对于新发患者，新鲜或穿刺活检组织也是合格样本。
MLH1启动子甲基化阳性通常提示该基因功能因表观遗传沉默而失活。在肿瘤患者中，这强烈支持肿瘤为散发性的诊断（尤其常见于散发性结直肠癌），并可能提示对某些化疗药物或免疫检查点抑制剂治疗有不同反应。同时，该结果有助于排除林奇综合征的可能性，但最终诊断需结合其他临床信息由医生综合判断。
荧光PCR法（如甲基化特异性PCR，MSP）对于检测特定CpG位点的甲基化状态具有灵敏度高、特异性强、通量灵活且成本相对较低的优势。它特别适合针对MLH1等有明确临床关联的单一基因标志物进行快速、定性的检测，且对样本DNA质量要求相对宽容，尤其适合从FFPE等挑战性样本中获取稳定结果，是临床常规应用的成熟可靠方法。
